血友病是一種由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。作為我國首批公布的罕見病之一，血友病雖然發病率僅為2.73/10萬，但其對患者生活質量的影響不容忽視。

血友病患者非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，其中關節出血最為常見，約70%至80%的出血發生在關節部位。重型血友病患者占了將近一半，他們一年出血至少20次到50次，急性出血這種疼法是一輩子都伴隨。反復慢性出血造成關節殘疾，沒有辦法正常上學，沒有辦法工作，被稱為“玻璃人”。

孫競表示血友病的診斷并不困難。反復出血傾向、莫名瘀斑等都是重要信號，通過凝血功能篩查和因子活性檢測即可確診。目前我國二級以上醫院基本都具備診斷能力。

孫競表示，血友病的治療就是補充凝血因子，是替代治療。替代治療有兩個策略，一是按需治療，也就是患者在出血之后，立即補充凝血因子以止血，但這個方法就像“亡羊補牢”，不能阻止下一次出血的發生。第二種是定期規律地補充凝血因子，提前維持體內凝血因子的最低有效水平，避免出血的發生，這種方式我們稱為“預防治療”。

然而，預防治療的推廣仍面臨諸多挑戰。孫競指出：“首先是經濟負擔問題，另外還面臨著一旦出現抗體，也就是VIII因子或者IX因子的抑制物，凝血因子治療就失效的難題”。

值得期待的是，近年來血友病治療領域取得重大突破。孫競表示，最近5年有創新，是非因子的藥，可以模擬凝血因子或者凝血再平衡，還可以避免抑制物的難題。近期國外獲批的新一代非因子療法可實現皮下注射，可以1個月甚至2個月給藥一次，提高治療便利性。

在居家安全方面，孫競主張游泳，提醒避免劇烈運動，謹慎用藥。他強調：“患者盡量不要吃魚，刺扎到喉嚨會出血，盡量不要吃酸辣的，喝酒肯定不行。”

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